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0286章 基因检测(第1页)

第二天,魏大年彻底脱离了危险。

血液PH值恢复到正常范围,7.40;血乳酸也降到正常范围内,1.0mmoll,其它的电解质钾钠氯钙,都恢复到正常范围。

只要酸碱失衡和电解质紊乱纠正,病人恢复稳定的内环境,生命就脱离危险。

人体细胞的内环境,就像人的生存环境,必须维持在一定参数,否则生存就会受到威胁。

魏大年的气管插管成功拔除,只是为了安全起见,他还需要在ICU监护一天,才能转到普通病房。

ICU病房,躺着的都是病重病危的病人,随时有抢救不过来的病人离世,魏大年只能躺在床上,身上还连着各种管子线路,心里自然恐惧,他嚷着要出院,大喊大叫。

医生护士不停地劝,二十五岁的男人,跟个小孩一样,不依不饶,没办法,安医生联系金博士,准备转到创伤骨科。

但是电话还没挂,魏大年又睡着了,鼾声如雷,响一阵呼噜,突然,又没有动静了,心电监护仪上居然显示呼吸停止,安医生赶快凑近他的鼻子听呼吸,真的呼吸停止,片刻,魏大年睁开眼睛,迷迷糊糊看几眼,又鼾声如雷,呼吸恢复了。

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征,有惊无险,这病常见于肥胖的男子,经常晚上因为上气道塌陷阻塞,导致呼吸暂停,然后病人醒过来,呼吸又恢复。

“病程记录记一下,转到骨科后,建议请呼吸科会诊,做睡眠呼吸监测。”安医生吩咐身边的规培生。

金博士详细向魏大年父母询问了每年发病的次数和具体月份,绘制了一个统计图,按照统计图表现的统计规律,三个月内暂时不会发作。

在没有找到内在规律之前,这种表象规律也能起到一起的预判作用,至少可以给病人指导,每年哪个季节,哪个月份是最危险的。

魏大年的检查结果,金博士每天会在群里通报一次,让大家分析,讨论下一步该怎么检查。

血糖控制得非常好,由糖尿病引起的血乳酸增高可以排除,依据检查结果,后天性疾病也被逐一排除,大家将目光聚集到遗传性疾病,虽然在其它医院查过,但是再排查一次很有必要。

魏大年的父母同意追查病因,死马当活马医,医生热情这么高,他们当然愿意配合,就这么一个独生子,天天提心吊胆的,要是能够查明病因,可以进行针对病因治疗,说不定就可以解除这个紧箍咒。

“能否联系南都医大的基因实验室,进行基因测序?”杨平建议金博士。

考虑遗传性疾病,就要进行基因测序,从基因水平寻找原因,还要调查家族病史,进行家族遗传谱系绘图。

“联系南都医大的基因实验室?有点困难!”金博士回应。

“我来联系!”杨平回应。

“丙酮酸转化有问题,酵素缺陷或处理乳酸的大本营线粒体功能异常,只有进行基因测序才能弄明白。”杨平分析。

“先天性乳酸中毒,是丙酮酸转化的酶结构或活性缺乏,由Hartmann等于1962年首先报告,按X伴性遗传方式传递,其突变基因在Xpz上,病人一般有智能和运动功能发育迟滞,并有肝大、心脏扩大、白内障等,建议用智力测试量表测试智力,对运动功能进行评估,很奇怪,这个病人没有肝大,没有白内障,心脏大小与体型也匹配。”内分泌的一个博士的意见。

联系南都医大,找苏南晨是最好的办法,杨平微信上联系苏南晨,说明自己的想法,把病例发给他看,苏南晨非常有兴趣,立刻推荐南都医大基因实验室的一个年轻的女博士---文玉琳。

网络时代效率就是高,很快,苏南晨、文博士被拉到群里,金博士把魏大年的资料,又重新发一份,让他们能够看到,还把刚才大家讨论的截图发到群里,让他们了解讨论的进展。

文博士对病例非常有兴趣,很快做出了回应:“我们实验室可以对基因片段进行检测,可以检测Xpz是否有突变。”

“标本如何采集及储存,需要伦理审批吗?还有,费用?”

群里的讨论发言如雪花一样开始刷屏,讨论已经由临床升级到基因检测层面,大家异常兴奋。

这是一个富有挑战性的合作,临床医生和基础医学的研究员,罕有交集,医生读书做研究生课题时,还可能和基础医学研究员打交道,一旦进入临床,便老死不相往来。

“稍后我再发详细的标准采集及伦理流程给大家---”文博士很积极。

从一个病人的临床症状,顺藤摸瓜,逐步深入,进入了基因检测的层面,各种平时被隔离的知识串联起来。

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